Geralmente com manifestações já no início da adolescência, a perda visual se dá devido à degeneração progressiva da retina, que se inicia pelos bastonetes, células dos olhos responsáveis por nos ajudar a enxergar em condições de baixa luminosidade. Com o tempo, mais bastonetes, nas regiões periféricas da retina, vão sofrendo degeneração e há uma piora do campo visual até mesmo durante o dia, com perda da visão central em pacientes na idade adulta, quando a degeneração atinge mais dessas células fotorreceptoras (ou seja, capazes de captar a luz do ambiente onde estamos), localizadas na região central da retina. A doença é diagnosticada quando um médico oftalmologista realiza um exame de fundo de olho, para analisar como está a retina do paciente. Estes exames ajudam, também, a detectar complicações adicionais decorrentes da retinose pigmentar, como o edema macular (inchaços na região da retina) e, mais raramente, hemorragias na região. É possível realizar o teste genético, para avaliação de qual tipo de alteração é responsável pela doença, que possui várias outras síndromes e doenças relacionadas. Diversas alterações genéticas já foram identificadas como causadoras e por isso, não há cura específica para a retinose pigmentar;

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