Entenda o impacto da heran\u00e7a gen\u00e9tica na sa\u00fade ocular.
As doen\u00e7as gen\u00e9ticas s\u00e3o aquelas que envolvem altera\u00e7\u00f5es no material gen\u00e9tico, ou seja, no DNA. Algumas delas podem possuir o car\u00e1ter heredit\u00e1rio. J\u00e1 as doen\u00e7as heredit\u00e1rias s\u00e3o caracterizadas por se transmitir de gera\u00e7\u00e3o em gera\u00e7\u00e3o, (podendo pular gera\u00e7\u00f5es dependendo do grau de transmiss\u00e3o), isto \u00e9, de pais a filhos, na descend\u00eancia e que se pode ou n\u00e3o manifestar em algum momento de suas vidas. \u00c9 importante entender que nem todas as doen\u00e7as gen\u00e9ticas s\u00e3o heredit\u00e1rias. O c\u00e2ncer, por exemplo, pode ser resultado de um dist\u00farbio gen\u00e9tico, por\u00e9m, estima-se que apenas 5% a 10% dos casos sejam fruto de heran\u00e7a familiar.
Quando falamos de doen\u00e7as oculares, o fator gen\u00e9tico familiar deve ser considerado. Parte dos problemas que afetam a vis\u00e3o podem ser herdados, como erros refrativos, glaucoma, catarata, daltonismo, Degenera\u00e7\u00e3o Macular Relacionada \u00e0 Idade (DMRI), neuropatias \u00f3pticas, etc. Por isso, quem possui hist\u00f3rico familiar de doen\u00e7as oculares deve redobrar sua aten\u00e7\u00e3o com a vis\u00e3o e fazer acompanhamento peri\u00f3dico com o m\u00e9dico oftalmologista para realiza\u00e7\u00e3o de exames espec\u00edficos para diagnosticar, prevenir e tratar precocemente qualquer problema detectado.
Em alguns casos, a aten\u00e7\u00e3o ao fator gen\u00e9tico deve come\u00e7ar ainda na inf\u00e2ncia.
Mapeamento gen\u00e9tico ajuda no diagn\u00f3stico e preven\u00e7\u00e3o de doen\u00e7as oculares
Criado h\u00e1 mais de dez anos, o Projeto Genoma Humano (PGH) provocou uma verdadeira revolu\u00e7\u00e3o no \u00e2mbito dos diagn\u00f3sticos de doen\u00e7as heredit\u00e1rias. A ideia central desse projeto \u00e9 criar mapas que podem desvendar com muita anteced\u00eancia as predisposi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas para os mais variados tipos de doen\u00e7as, entre as quais algumas doen\u00e7as oculares.
Mas n\u00e3o \u00e9 de agora que a gen\u00e9tica est\u00e1 envolvida no diagn\u00f3stico das patologias oft\u00e1lmicas. Na d\u00e9cada de 80 foi descoberto o primeiro gene relacionado a distrofias da retina, e posteriormente foram evidenciados mais de duas centenas deles. Esses genes ajudaram a codificar mais de 280 prote\u00ednas presentes na retina que, quando passam por alguma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, geralmente provocam a degenera\u00e7\u00e3o desse tecido.
Gen\u00e9tica ocular
A an\u00e1lise da gen\u00e9tica ocular \u00e9 um trabalho minucioso, que deve ser feito em laborat\u00f3rio especializado por profissionais preparados. Nesse estudo \u00e9 poss\u00edvel, por exemplo, fazer a an\u00e1lise gen\u00e9tica de um casal, entendendo qual a probabilidade de que eles venham a conceber uma crian\u00e7a com determinada doen\u00e7a ocular.
Geralmente, essa an\u00e1lise gen\u00e9tica ocular envolve aspectos como:
\u2022 Estudo do mapa gen\u00e9tico de fam\u00edlias com glaucoma;
\u2022 Estudo do mapa gen\u00e9tico das doen\u00e7as heredit\u00e1rias
da c\u00f3rnea, da coroide, da retina ou o nervo \u00f3ptico;
\u2022 Aconselhamento gen\u00e9tico para auxiliar casais a decidirem se v\u00e3o ter ou n\u00e3o mais filhos;
\u2022 Pesquisa de novas muta\u00e7\u00f5es at\u00e9 agora ainda n\u00e3o conhecidas.
Com esse mapeamento tamb\u00e9m \u00e9 poss\u00edvel identificar doen\u00e7as oft\u00e1lmicas cujos sintomas que ainda n\u00e3o se manifestaram ou que ainda n\u00e3o foram percebidos pelo paciente, a fim de iniciar o tratamento precoce para boquear a evolu\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a ou at\u00e9 mesmo prevenir seu surgimento.
Fonte: Revista Veja Bem – Conselho Brasileiro de Oftalmologia
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